新卫妇幼函〔2024〕72号

自治区儿童医院:

    为进一步规范新生儿疾病筛查实验室管理，加强我区新生儿疾病筛查能力建设，提升出生缺陷防治水平，根据《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号)有关规定和《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案》工作要求，我委于2024年12月5日组织开展了自治区新生儿疾病筛查中心评审工作。根据专家评审结果，经委党组会议审议通过，确定你院为自治区新生儿疾病筛查中心，并提出以下工作要求。

一、协助我委强化新生儿疾病筛查三级网络。全面开展遗传咨询、生化免疫和细胞遗传学检查、遗传学诊断及营养学等方面的新生儿疾病筛查实验室技术服务，承担复杂、疑难、罕见新生儿疾病的诊断、治疗。

二、协助我委加强新生儿疾病筛查规范化管理。配合自治区出生缺陷防治管理中心完善全区新生儿疾病筛查质量控制标准，开展全区质量控制工作，健全新生儿疾病诊疗协作网，完善筛查、诊断、治疗和随访全流程管理。

三、协助我委提升新生儿疾病筛查服务能力。承担全区新生儿疾病筛查、诊断与治疗人才培养和技术指导，开展新生儿疾病筛查健康教育，提升群众健康素养。

四、加强新生儿疾病科研创新。发挥引领和示范作用促进全区新生儿疾病筛查科学研究、科技创新、临床转化、技术辐射等方面工作，为自治区出生缺陷防治管理提供决策依据。

五、自治区儿童医院要加大对中心的学科建设支持，为中心承担的工作提供必要保障。自治区新生儿疾病筛查中心每年1月底前向我委报送年度工作计划，每半年报送工作总结。

联 系 人：李晓勤  纪星

联系电话：0991-8561837、8560131

电子邮箱：xjwjwfyc016@xj.gov.cn

自治区卫生健康委

                              2024年12月23日

（信息公开形式：主动公开）

    抄送：各地、州、市卫生健康委，委直属直管各医疗机构