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新卫办提发〔2024〕41号                           签发人：于爱平

九三学社新疆区委：

贵委提出的《关于提升我区新生儿出生缺陷防控效能的提案》（社会建设类第1308号）收悉。首先，非常感谢贵委对自治区出生缺陷防治事业的关注。经认真研究，结合我委工作职责，现答复如下:

贵委的建议对进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展有一定的借鉴意义。近年来，我委高度重视出生缺陷防治工作，健全出生缺陷防治网络，实施出生缺陷防治项目，加强出生缺陷防治人才培训，出生缺陷防治水平得到有效提升。

一、关于加强出生缺陷防治服务网络建设的建议

（一）工作开展情况

一是自治区人民政府将出生缺陷防治纳入《自治区妇女儿童发展规划（2021—2025）》内容，推进出生缺陷防治工作持续开展。二是自治区卫生健康委积极推进出生缺陷网络建设。目前，120所婚前保健机构、132所产前筛查机构、10所产前诊断机构、4所新生儿疾病筛查检测机构、3所新生儿听力障碍诊治机构，286所助产机构为网底的出生缺陷防治网络已基本形成。在中央和自治区财政的持续支持下，我区实施了增补叶酸预防神经管缺陷、孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷人才培养等妇幼卫生项目，推进三级防治措施落实，扩大出生缺陷防治医疗服务供给。2024年，印发《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）实施方案》，进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展。三是自治区医保局积极推动生育支持。根据《新疆维吾尔自治区城镇职工生育保险办法》和《关于转发人力资源和社会保障部办公厅<关于妥善解决城镇居民生育医疗费用>的通知》（新人社函〔2010〕91号），各地均制定出台了适合本地的生育保障政策，喀什、伊犁、阿克苏、克拉玛依4个统筹地区实行按住院费用结算；其他统筹地区实行生育费用医保打包付费制度。生育费用打包付费包含产前、生产和产后费用；参保人员除按生育打包付费外，也可使用门诊统筹等保障制度享受相应的医保待遇。职工生育保险产前检查、居民生育保险打包付费等生育保险政策均对新生儿出生缺陷预防起到较强的保障作用。同时，已将新生儿疾病筛查项目纳入《新疆维吾尔自治区基本医疗保险诊疗项目目录》，包含了先天性心脏病、耳聋基因、早产儿视网膜病变、先天性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足畸形的主要筛查项目，医保基金可按规定予以支付。

（二）下一步工作重点

一是自治区卫生健康委将进一步加强出生缺陷网络建设，落实国家医疗卫生服务体系相关规划中关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善自治区、地（州、市）、县（市、区）防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置。同时夯实各类出生缺陷防治机构作用，推进各项措施落细落实。二是自治区医保局将根据本地医保（含生育）基金情况，将更多符合规定的用于新生儿疾病治疗的诊疗项目纳入医保支付范围，进一步提升城乡居民医疗保障水平。

二、关于加强出生缺陷防控专业人员的能力和素质培养的建议

（一）工作开展情况

自治区卫生健康委自2017年起自筹资金开展全区产科、超声和实验室专业技术人员短期进修和集中培训工作。2020年争取到国家专项资金开展出生缺陷防治人才培训项目，累计举办出生缺陷防治专项技术培训、新生儿疾病筛查相关技术培训、进修活动30余期，为全区培养学员2000余人次。2024年积极申请国家卫生健康委支持将出生缺陷防治人才项目由每年30人增加到50人。

（二）下一步工作重点

自治区卫生健康委将进一步加强出生缺陷人才培养，优化人才队伍，开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，提高专业能力。针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带头人，结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。同时，加大对母婴保健专项技术资质的管理，严格管理机构和人员准入，强化质量监督。

三、关于积极推动出生缺陷防控专项研究和政府加大对重点检测机构的支持力度的建议

（一）工作开展情况

一是目前全区共建设产前诊断机构10所，新生儿疾病筛查检测机构4所、新生儿听力障碍诊治机构3所，相关机构均建立了专业实验室。自治区卫生健康委依托中央转移支付项目，支持各机构在开展筛查和诊断工作的同时，对我区出生缺陷相关病种及防治工作积极开展专项研究。二是自治区卫生健康委积极争取国家卫生健康委项目支持，依托中国出生缺陷干预救助基金会，在全区范围内实施出生缺陷救助项目，截至目前，累计为903名出生缺陷患儿提供救助。2023年，积极争取国家卫生健康委项目，依托中国出生缺陷干预救助基金会为我区2.5万名孕妇提供免费产前筛查，为0.22万名孕妇提供产前诊断补助，项目补助包括实验室检测费用，同时要求产前筛查和产前诊断实验室常规开展室内质控，定期参加国家卫生健康委临床检验中心实验室质评和数据分析。

（二）下一步工作重点

根据《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）实施方案》，自治区卫生健康委将布局建设自治区产前诊断中心和分中心，原则上每个地（州、市）均设置1个产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构，或与自治区范围内的产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务。每个地（州、市）至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。同时，积极争取财政资金，鼓励并支持专业实验室开展专项研究，聚焦出生缺陷致病因素、防治措施、诊疗规范等，加强研究成果运用，提升早发现、早诊断、早治疗的能力。

 

 

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