新卫妇幼函〔2024〕19号
各地、州、市卫生健康委，自治区妇幼保健院：
为落实《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和《中国妇女发展纲要（2021-2030年）》《中国儿童发展纲要（2021-2030年）》要求，进一步提升出生缺陷防治能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，我委制定了《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案》。现印发给你们，请认真贯彻执行。
自治区卫生健康委
2024年3月25日
（信息公开形式：主动公开）
自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案
为贯彻落实《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《自治区妇女发展规划（2021-2025年）》和《自治区儿童发展规划（2021-2025年）》要求，进一步提升我区出生缺陷防治能力，根据国家卫生健康委办公厅《关于印发出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）的通知》（国卫办妇幼发〔2023〕9号）要求，结合自治区实际，特制订本方案。
一、总体要求
以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，全面贯彻落实党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。
二、工作目标
建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，实现以下主要目标：
（一）出生缺陷防治网络进一步完善。健全县级产前筛查网底，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构，或与自治区范围内的产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务。专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地（州、市）级诊治、自治区级指导管理及技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。
（二）出生缺陷防治服务更加普惠可及。三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。
（三）一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制。聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全区出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
三、重点任务
（一）健全服务网络。
1.加强网络建设。落实国家医疗卫生服务体系相关规划中关于出生缺陷防治网络建设的要求，完善自治区、地（州、市）、县（市、区）防治机构设置。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置。布局建设自治区产前诊断中心和分中心，原则上每个地（州、市）均设置1个产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构，或与自治区范围内的产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务。每个地（州、市）至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。
2.夯实机构作用。自治区妇幼保健院作为自治区出生缺陷防治管理中心，运用各种宣传、科普载体，提高群众出生缺陷防治知识知晓率。基层医疗卫生机构加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，有条件的地区将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。婚前医学检查、孕前优生健康检查机构规范婚前孕前保健门诊，提供优质高效便捷服务。产前筛查机构加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊建设，产前诊断机构强化对产前筛查机构业务指导，做好全区人才培养、质量管理和疑难病例转会诊。推进新生儿遗传代谢病筛查机构建设评估，加强新生儿听力障碍筛查机构设备配备，推动新生儿先天性心脏病筛查机构提质增量。自治区妇幼保健院作为自治区出生缺陷防治管理中心，需对标国家出生缺陷管理工作要求，协助自治区卫生健康委做好全区业务指导、项目管理和资质培训考核取证工作。
（二）加强人才培养。
3.优化人才队伍。按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，针对重点专业和重点疾病防治培养学术骨干和学科带头人。结合行业发展趋势，加强对掌握生物医学信息、基因检测、医学人工智能等前沿技术的人才建设。
4.提高专业能力。加强医学影像、检验专业人员能力建设，强化标准化操作和质量控制。在妇产科专业加大医学遗传学住院医师规范化培训力度，强化遗传性疾病筛查诊断能力。提高出生缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力。加强新生儿科专业技术人员培训，提高遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的筛查、诊断、咨询、治疗、康复服务能力。加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养，推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。
（三）深化防治服务。
5.加强知识普及和健康教育，丰富出生缺陷防治科普资源，用好全媒体宣传平台和融媒体传播手段，提高群众出生缺陷防治知识知晓率，强化孕产妇“自身健康第一责任人”意识。结合“预防出生缺陷日”等卫生健康节日、纪念日加强主题宣传，开展公益行动，营造全社会支持出生缺陷防治氛围。将出生缺陷预防知识纳入生命早期1000天的宣教内容。开展婚育健康知识进企业、社区、校园活动，加强重点人群宣教。自治区出生缺陷防治管理中心每年制作或更新不少于3种出生缺陷防治相关宣教科普材料，供基层参考使用。鼓励各地（州、市）组织医疗卫生机构开展出生缺陷防治知识科普作品创作、征集和演讲宣讲竞赛活动。
6.强化风险因素预防控制。落实国家免费孕前优生健康检查和增补叶酸预防神经管缺陷项目，推动城乡居民全覆盖。促进育龄妇女在孕前、孕期注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等营养素，预防病毒感染和风险因素暴露，在医生指导下谨慎用药。推动加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。推进婚前保健、孕前保健特色专科建设，推广婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务。婚前、孕前保健服务机构在规范化建设的基础上，科学优化场所布局及服务流程，将婚前、孕前保健与增补叶酸、避孕药具发放、优生咨询指导等服务有机结合，提供优质高效便捷服务。强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，促进围孕和孕产期保健系统连续服务。
7.规范产前筛查和产前诊断。落实《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》（国卫办妇幼函〔2023〕466号）和《关于进一步规范全区产前筛查和产前诊断技术服务的通知》（新卫妇幼函〔2024〕7号）和相关技术标准、规范、指南等的要求，规范提供产前筛查和诊断服务。加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询。强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，要全面提供产前诊断技术服务。开展产前筛查与产前诊断典型病案剖析和分享。规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。
8.推进新生儿疾病筛查和诊断治疗。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。逐步扩大筛查病种，鼓励有条件的地（州、市）将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和髋关节发育不良以及听力障碍基因检测纳入新生儿疾病筛查。新生儿遗传代谢病筛查率达到98%，听力障碍筛查率达到90%。加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率的基础上，重点提升及时诊断率和及时干预率。针对新生儿遗传代谢病，逐步提高2周内诊断率、2周内治疗率；针对新生儿听力障碍，逐步提高3个月内诊断率、6个月内干预率，强化听觉康复与语言训练。扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖全区所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，推动早筛、早诊、早治。
9.推进出生缺陷疾病治疗。指导医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作，进一步畅通严重、疑难、复杂疾病转会诊机制。围绕常见出生缺陷疾病，推动妇幼保健机构相关诊疗专科建设，强化康复训练和心理疏导服务，推进结构性、功能性出生缺陷等小儿外科科室建设，逐步将诊疗能力水平纳入妇幼保健机构绩效考核。配合相关部门建立健全多层次医疗保障制度，深入开展出生缺陷干预救助项目，做好救助政策解读，宣传引导出生缺陷患儿按照医疗保障、救助相关要求，享受重大疾病医疗保障和救助补助，减少家庭的疾病治疗支出，提高出生缺陷患儿医疗保障水平。
10.推动实施防治一体化连续性服务。鼓励有条件的机构围绕围孕期、产前产后开展多学科诊疗协作，实施出生缺陷防治一体化服务。鼓励具有专科优势的自治区级和地（州、市）级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复、救助一体化服务。不断完善出生缺陷疾病筛查机构、诊断机构与治疗机构的转介机制，健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预、随访，促进早筛、早诊、早治。
（四）聚焦重点疾病。
11.强化先天性心脏病等结构畸形防治。加强胎儿结构畸形影像学诊断、遗传咨询和专科评估，推进多学科诊疗协作，强化产儿科联合救治和术后康复服务。加强先天性心脏病预后分级及围产期风险评估，积极创建胎儿心脏病母胎医学一体化特色单位遴选，提供产前产后一体化管理服务，减少严重先天性心脏病所致新生儿死亡和婴儿死亡。
12.强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。围绕神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷，对高风险夫妇提供遗传咨询与检测和产前诊断，加强出生后治疗干预。结合基本公共卫生服务0-6岁儿童健康管理服务，强化0-6岁儿童听力障碍筛查，加强迟发性耳聋诊断、治疗、康复服务，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务。
13.强化唐氏综合征等染色体病防治。严格按照技术规范，提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率。规范开展致病性拷贝数变异等其他染色体病产前诊断，规范知情告知和遗传咨询。
（五）提升质量管理。
14.健全质量管理体系。建立完善出生缺陷防治服务质量管理方案，确定质量改进目标并推进落实。自治区出生缺陷防治管理中心牵头负责，积极发挥各级医疗质量控制中心、临床检验中心作用，建立健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。
15.完善质量管理制度。探索建立母婴保健技术随机抽查制度，督促机构落实出生缺陷防治服务质量安全主体责任，严格规范服务。建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开制度，促进服务质量持续改进。自治区出生缺陷防治管理中心加强组织对开展产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查和诊断及出生缺陷相关遗传检测等检验项目的医学检验实验室监督检查。
16.加强重点环节质量管理。规范病历书写，提升病历内涵质量和完整性、及时性。落实检查检验全过程质量管理，加强室内质量控制和室间质量评价，对于第三方合作单位应当核实其资质能力并签署协议，明确责任。强化评估、咨询质量管理，提高评估、咨询科学性、规范性。加强会诊管理，提高多学科参与度，促进临床决策。提高随访质量，严格按照规范指南落实随访要求，提升后续服务连续性、及时性。加强信息、数据和样本管理，保障信息和生物安全。
（六）强化支撑保障。
17.运用信息技术赋能服务。鼓励运用人工智能、大数据和5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。充分利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断指导的业务支撑作用，促进优质医疗资源下沉。进一步扩大出生缺陷监测范围，依托自治区妇幼健康云平台，完善出生缺陷防治全程服务信息，提高监测质量，加强数据分析应用。
18.发挥科技创新支撑作用。鼓励开展病因学研究，促进出生缺陷疾病早期预警和监测，提高防控措施针对性。
四、组织实施
（一）加强组织领导。自治区卫生健康委负责各项工作落实，各地（州、市）卫生健康委要积极协调，推动将出生缺陷防治纳入国民经济和社会发展总体规划，纳入健康新疆建设总体部署，结合实际制定实施方案，细化工作任务，量化工作指标，明确工作责任。进一步完善区域内出生缺陷三级预防网络体系，健全出生缺陷防治政策制度，实施适合当地特点的出生缺陷防治项目，积极动员各方力量参与出生缺陷防治工作。
（二）加强管理指导。自治区出生缺陷防治管理中心要按照职能定位做好出生缺陷防治工作的管理和指导，建立完善的工作指导、考核和评价机制，确保出生缺陷防治工作措施落实到位，取得实效。
（三）加强监督管理。严格机构和人员准入，及时公布相关行政许可信息。加强“双随机、一公开”监管，强化婚前医学检查、产前筛查、产前诊断以及新生儿疾病筛查等技术服务事中事后监督管理，及时回应群众合理诉求，依法依规处理违法违规行为。
（四）加强总结评估。各地要通过政府重点工作绩效考核、政府为民办实事项目专项考核、目标管理责任制考核等多种方式，督促落实出生缺陷防治工作。加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。自治区卫生健康委将适时组织对各地出生缺陷综合防治工作进行督导检查，通报工作进展。
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